ASSOCIATION POUR LA RECHERCHE SUR LES MALADIES GENETIQUES ET LE HANDICAP MENTAL

ASSOCIATION POUR LA RECHERCHE SUR LES MALADIES GENETIQUES ET LE HANDICAP MENTAL soutenir la recherche concernant les maladies génétiques et concernant le handicap mental ; cette recherche se répartit en quatre axes : 1) étude des maladies génétiques acquises telles que leucémies et cancers ; son but est de définir des sous-classes de leucémie par la clinique, l'hématologie et la cytogénétique ; définir des critères pronostiques dans les leucémies et les cancers et donc guider le geste thérapeutique ; rechercher les gènes en cause dans ces maladies. 2) Etude des maladies génétiques dans le cadre des prédispositions au cancer et recherche de syndromes d'instabilité chromosomique. 3) Etude internationale portant sur la trisomie 21 (ou mongolisme), par le recrutement à l'échelle européenne, des rares cas de trisomie 21 partielle ou de mongoliens à caryotype normal ; étude des caractéristiques cliniques de ces malades ; création d'une banque de cellules ; cartographie par hybridation in situ ; corrélation phénotype-génotype dans le but de déterminer quels sont les quelques gènes essentiellement impliqués dans les désordres majeurs de la trisomie 21 (retard mental, maladie d'Alzheimer, malformations viscérales, risque leucémique), pour qu'à terme, certains traitements palliatifs, ou partiellement curatifs, puissent etre proposés ; la trisomie 21 touchant 1 nouveau-né sur 700 environ, il s'agit d'un problème de santé publique ; autres études portant sur la trisomie 21 et études portant sur les autres types de maladies génétiques constitutionnelles. 4) Recherche concernant le développement psychomoteur et social des handicapés mentaux, par les activités d'éveil. L'association apporte son soutien à l'Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Hematology (http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer).